Genomivallankumous on parhaillaan käynnissä – mitä se tarkoittaa?

Tieteentekijät ovat tunnetusti maltillisia erilaisten ilmiöiden liioittelussa. Emme todellakaan viittaa esimerkiksi jonkin asian vallankumoukselliseen luonteeseen kevyin perustein. Nyt sellainen on kuitenkin käynnissä, nimittäin genomivallankumous.

Genomisekvensoinnin avulla on mahdollista selvittää mikä tekee ihmisestä ihmisen suhteessa muihin nisäkkäisiiin.  Perimien ymmärtäminen auttaa myös ylläpitämään luonnon geneettistä monimuotoisuutta. Samalla on mahdollista vaikuttaa lajikirjon säilymiseen.

Vallankumous alkoi käytännössä jo vuonna 1990, jolloin tutkijat aloittivat selvittämään ihmisen perimää eli genomia osana niin sanottua genomiprojektia. Sen jälkeen vauhti on ollut hurja.

DNA-pohjainen teknologia on ottanut valtavia harppauksia viime vuosikymmenenä, tehden genomisekvensoinnista verraten halpaa ja helposti saavutettavaa. Painotus on ollut toki ihmisgenomien selvittämisessä, mutta samalla tietoa on alettu kerätä myös muiden eliöiden perimästä. Esimerkiksi ERGA-hankkeen kunnianhimoinen tavoite on tuottaa verrokkigenomit kaikille 70 000 tumalliselle eliölajille Euroopassa.

Verrokkigenomit kaiken ytimessä

Sekvenssin tuottaminen itsessään ei riitä eri eliölajien genomin eli geeniperimän selvittämiseen, vaan sekvenssin sisältö tulee myös ymmärtää. Siksi tarvitaan  verrokki- eli referenssigenomeita.

Verrokkigenomin voi ajatella hakuteoksena. Sekvenssisisältöjä voidaan verrata tähän “hakuteokseen” ja näin ymmärtää eliön geenien koostumusta ja toimintaa.

Verrokkigenomit koostetaan siten, että eliön kromosomien lukumäärän ohella sekvenssi- sekä informaatiosisältö, eli geenit ja näiden säätelyalueet, selvitetään  mahdollisimman tarkkaan.

Teknologisesti kyseessä on erittäin monimutkainen prosessi. Monimutkaisuus tekee genomitutkimuksesta samalla vallankumouksellista.

Genomisekvenssin kokoaminen kromosomeittain on teknisesti huomattavasti vaikeampaa kuin pelkän DNA-sekvenssin tuottaminen. Koko perimän paloina kattava DNA-sekvenssi voidaan tuottaa vaikka vanhoista luista, huolimatta siitä, ettei tiedossa ole mitkä palat kuuluvat yhteen toistensa kanssa.

Sen sijaan kromosomitasolle koottujen verrokkigenomien tuottaminen vaatii erittäin ehjää DNA:ta. Siksi verrokkigenominäytteiden tulee olla tuoreita tai tuoreena syväjäähän (-80°C) säilöttyjä. Näytteestä on mahdollista koostaa myös RNA-transkriptomi, eli selvittää kaikkien ilmentyneiden geenien sekvenssi. Näin onnistuu myös perimän sisältämien geenien tunnistus.

Verrokkigenomien kaupallinen ja terveydellinen hyödynnettävyys

Biotieteet ovat mullistuneet genomisen vallankumouksen myötä. Valtioiden ja organisaatioiden into rahoittaa erilaisten eliöiden perimän selvittämistä ei kuitenkaan johdu pelkästä akateemisesta uteliaisuudesta. Taustalla ovat myös taloudelliset intressit.

Sekä DNA-sekvenssien tuottaminen että rakentaminen verrokkigenomeiksi toimii ajurina  innovaatioille niin laiteteknologian kuin tietojenkäsittelyn osalta. Suurimpia genomiprojekteja onkin verrattu 1960-luvun kuumatkahankkeeseen. Hankkeen suurin anti ei ollut suinkaan Kuussa vierailu vaan sen myötä syntynyt teknologinen kehitys.

Vaikka DNA-sekvensointi on periaatteessa halpaa, helppoa ja nopeaa, nykyteknologia ei kuitenkaan riitä kymmenien tuhansien eliöiden perimän selvittämiseen. DNA-sekvensoinnin teknologinen kehitys tuleekin varmasti nopeutumaan aivan yhtä suurin harppauksin kuten tapahtui esimerkiksi  älypuhelinteknologian osalta. Itse asiassa ensimmäiset miniatyyrimäiset, älypuhelimiin kiinnitettävät DNA-sekvensaattorit ovat jo tuotetestauksessa.

Eliöiden genomien selvittäminen tuottaa tietoa sellaisistakin geeneistä, joista osaa on mahdollista hyödyntää kaupallisesti. Jo nyt kaupallisessa käytössä olevat entsyymit, juuston juoksuttimista ja farkkujen kivipesusta aina pesuaineisiin sekä selluloosan käsittelyyn saakka, ovat kaikki jonkin eliön geenien tuotteita.

Kaupallisen hyödynnettävyyden lisäksi verrokkigenomien avulla on mahdollista vaikuttaa ihmisten terveyteen. Terveyteen vaikuttavat sovellukset voivat olla hyvinkin mielikuvituksellisia. Esimerkiksi eliöiden antimikrobiologiset peptidit voivat toimia bakteereja ja viruksia tuhoavina geenituotteina. Lähitulevaisuudessa tulemmekin ehkä näkemään, kuinka merissä elävien vaippaeläinten tiettyä geeniä käytetään ihmisen aineenvaihdunnallisten sairauksien geeniterapiassa.

Lainsäädännöllä asetetaan rajat hyödynnettävyydelle

Verrokkigenomeihin liittyy muista teknologisista innovaatioista poikkeavia yhteiskunnallisia ja eettisiä kysymyksiä.

Keskeinen säädöksellinen tekijä genomihankkeiden eettisyyteen ja yhteiskunnalliseen vaikuttavuuteen liittyen on Nagoya-protokolla. Sen avulla on tarkoitus varmistaa geenitiedon hyötyjen jakautuminen oikeudenmukaisesti eri maiden välillä sekä edistää luonnon monimuotoisuutta.

Myös Suomen hallitus on tehnyt esityksen Nagoya-protokollaan liittyvistä kansallisista käytännöistä. Esitys antaa varsin vapaat mahdollisuudet geenitiedon hyödyntämisestä tutkimus- ja kehittämiskäyttöön.

Toinen olennainen kysymys liittyy siihen, miten geenitietoa voi ylipäätään kaupallistaa. Eri maiden GMO-lainsäädäntö asettaa toistaiseksi varsin kirjavia ehtoja kaupallisuuden hyödyntämiselle, vaikka esimerkiksi EU:lla on omia yhtenäisiä direktiivejä.

Kolmas genomitiedon hyödyntämisen liittyvä eettinen kysymys koskee biologisia aseita. Genomitiedon hyödyntäminen on mahdollista osana asevarustelua ja sodankäyntiä. Toistaiseksi kyseessä ei ole kuitenkaan suuri uhka jo pelkästään siksi, että biologisten aseiden kehittäminen on lähtökohtaisesti kansainvälisesti kiellettyä ja teknisesti erittäin vaativaa.

Neljäs keskeinen kysymys liittyy siihen, miten julkisesti rahoitettua genomitietoa hyödynnetään. Voisiko joku esimerkiksi omistaa tai patentoida löytämiään geenejä? Omistajuus konkretisoituu eettiseksi ongelmaksi ennen kaikkea sen vuoksi, että minkälaiset oikeudet paikallisyhteisöille, kuten saamelaisten kaltaiselle alkuperäisväestölle, annetaan alueellaan tuotettuun genomiseen tietoon.

EU:ssa tullaan jatkossa ottamaan todennäköisesti mallia Kanadan käytänteistä ja lainsäädännöstä alkuperäisväestön oikeuksien toteuttamisessa. EU:n esityksessä ehdotetaan perustettavaksi tietokanta saamelaisalueen geenivaroihin liittyen. Tietokantaa hallinnoisi saamelaiskäräjät. ILO:n alkuperäiskansojen aseman huomioiva yleissopimus nro 169 on keskeinen osa tätä prosessia.

Saamelaisten tilanne tuo toisaalta konkreettisesti esille geenitiedon omistajuuteen liittyvien yhteiskunnallisten kysymysten haastavuuden. On odotettavissa kiusallisia tilanteita, mikäli tutkijat kysyvät lupaa esimerkiksi saamelaisalueella esiintyvän hyönteisen perimän selvittämiseksi samaan aikaan kun huomattavasti konkreettisempiin asioihin, kuten vaikka maankäyttöön, liittyy ristiriitoja.

Järkevän yhteiskunnallisen keskustelun käymisen edellytyksenä tuleekin olemaan, että kansalaisilla sekä päättäjillä on riittävä ymmärrys genomisekvensointiin liittyvistä kysymyksistä. Haaste on suuri johtuen aiheen monimutkaisuudesta ja nopeasta kehityksestä.

 

Jaakko Pohjoismäki
Dosentti, molekyylibiologi, genetiikan yliopistotutkija
Ympäristö- ja biotieteiden laitos, Itä-Suomen yliopisto

 

Artikkeli on julkaistu alun perin MustRead Akatemia -palvelussa.

Leave a Reply

Your email address will not be published.