Yksilöllistettyä lääketiedettä?

Voitaisiinko lääketieteessä keskittyä enemmän potilaan kuin diagnoosin hoitamiseen? Ihmisinä olemme enemmän kuin diagnoosimme, ja yhden sairauden sisällä oirekuva voi vaihdella yksilöiden välillä paljonkin. Geenimme ja aineenvaihduntamme ovat yksilöllisiä. Miksei siis lääketiedekin.

Yksilöllistetyn lääketieteen ajatuksena on käyttää yksilön geneettistä ja aineenvaihdunnallista tietoa täsmällisempään taudinmääritykseen ja kohdistetumpaan hoitoon. Geeneistä ja aineenvaihdunnallisesta tiedosta voidaan esimerkiksi päätellä, kuinka nopeasti potilaan aineenvaihdunta hajottaa lääkkeen, ja kuinka nopeasti hajoamistuotteet häviävät elimistöstä. Tämä vaikuttaa siihen kuinka suurella annoksella juuri kyseisen potilaan tulisi syödä lääkettä.

Sairauksiin voi liittyä erilaisia biologisia syitä ja seurauksia. Esimerkiksi masennuksessa voidaan tunnistaa erilaisia alatyyppejä, kuten melankolinen masennus ja epätyypillinen masennus (Lue lisää: Masennuksen monet kasvot), joiden biologisten piirteiden on huomattu eroavan toisistaan. Melankoliseen masennukseen on liitetty kortisolin tuotantoon liittyviä häiriöitä, kun taas epätyypilliseen masennukseen tulehduksellista muutosta ja metabolista oireyhtymää (Lamers et al., 2013). Sairauden biologisten erojen vuoksi myös erilainen lääkitys voi purra paremmin toiseen alatyyppiin kuin toiseen (Baune et al., 2008). Jos esimerkiksi tulevaisuudessa voidaan geenien tai aineenvaihdunnan avulla voidaan varmistaa, mikä alatyyppi on kyseessä, tai millaisia alatyypille tyypillisiä mutaatioita potilaalla on, voidaan ohjata potilaalle heti sopivampi lääkitys sopivalla annostuksella. Nykyäänkin on jo saatavilla geenitestejä, joiden avulla voidaan tunnistaa tavallista hitaampi tai vilkkaampi aineenvaihdunta.

Sosiaali- ja terveysministeriöllä on käynnissä laaja ”Yksilöllistetty lääketiede”-hanke, joka kattaa genomi-, syöpä-, neuro- ja lääkekehityskeskukset, sekä biopankkeja yhdistävän osuuskunnan. Näiden toiminta pyritään vakiinnuttamaan vuoteen 2023 mennessä (Sosiaali- ja terveysministeriö, 2021). Yksilöllistetympään suuntaan ollaan siis lääketieteessä menossa, ainakin valtion toimien perusteella. Ongelma tällä hetkellä on se, että meillä ei vielä ole kovinkaan kattavaa tietoa monien eri sairauksien mekanismeista geenien ja elimistön tasolla, puhumattakaan mahdollisista sairauksien alatyypeistä ja geneettisistä eroista. Tämän lisäksi myös lääketehtaiden pitäisi tutkia, kuinka lääke tehoaa saman sairauden erilaisiin geneettisiin muunnoksiin.

Yksilöllistetty lääketiede voi ja todennäköisesti tuleekin parantamaan terveydenhuollon tarkkuutta, ja nopeuttamaan potilaiden toipumista. Psykiatriassa yksilöllistetty lääketiede voi avata aivan uusia ovia ja viedä alaa ison harppauksen eteen päin, kun vielä nykyäänkin sairauksien toteaminen tehdään pelkästään keskustelun ja havaintojen pohjalta. Eettisestä näkökulmasta yksilöllistetyn lääketieteen hankkeessa tulisi kiinnittää erityistä huomiota on siihen, kuinka geneettistä tietoa säilytetään ja käytetään, ja mille tahoille näitä tietoja voidaan välittää.

Lähteet:

Baune, B.T., Hohoff, C., Roehrs, T., Deckert, J., Arolt, V., Domschke, K., 2008. Serotonin receptor 1A -1019C/G variant: Impact on antidepressant pharmacoresponse in melancholic depression? Neurosci. Lett. 436, 111–115. https://doi.org/10.1016/j.neulet.2008.03.001

Lamers, F., Vogelzangs, N., Merikangas, K.R., De Jonge, P., Beekman, A.T.F., Penninx, B.W.J.H., 2013. Evidence for a differential role of HPA-axis function, inflammation and metabolic syndrome in melancholic versus atypical depression. Mol. Psychiatry 18, 692–699. https://doi.org/10.1038/mp.2012.144

Sosiaali- ja terveysministeriö, 2021. Yksilöllistetty lääketiede luo edellytyksiä vaikuttavammalle hoidolle [WWW Document]. STM. URL https://stm.fi/yksilollistetty-laaketiede